Doenças do Metabolismo

DOENÇAS DO METABOLISMO

As Doenças do Metabolismo ou erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças causadas pela deficiência de certas enzimas no organismo. A criança nasce com ela. Quando há falta dessas enzimas, o metabolismo, que é o conjunto de reações químicas responsáveis pela produção de energia no corpo, fica prejudicado. Como efeito, a criança tem um acúmulo de elementos tóxicos no organismo, predispondo-a a doenças.

O diagnóstico de algumas delas é feito pelo teste do pezinho básico, um exame obrigatório em todo o País, de acordo com o Programa de Triagem Neonatal do governo federal.

O teste detecta as doenças de maior incidência, como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hemoglobinopatias e fibrose cística. Outras doenças de menor incidência são detectadas somente pelo teste ampliado, disponível apenas em hospitais particulares. Ainda não existe uma diretriz adequada para o diagnóstico e tratamento dessas doenças. Estima-se que para cada 2,5 mil nascimentos, uma criança tenha o problema.

O tratamento para essas doenças do metabolismo não é algo simples para os familiares. Muitas vezes, para se conseguir o tratamento o caminho contempla o recurso de liminares judiciais que obriguem o governo a fornecer o medicamento aos portadores.

Doenças do metabolismo mais conhecidas

• Acantose nigricans
• Acrocianose
• Anemia
• Artrite psoriática
• Artrose
• Cancro ou Câncer
• Cirrose hepática
• Diabetes insipidus
• Diabetes mellitus
• Doença de Creutzfeldt-Jakob
• Enurese
• Esôfago de Barrett
• Hipertiroidismo
• Leucemia
• Leucemia mieloide aguda
• Mal de Alzheimer

Principais sintomas das doenças do metabolismo ou EIM

Hipoglicemia
Vômitos, intolerância alimentar
Insuficiência hepática
Odor anormal na pele e na urina
Convulsões
Sinais de intoxicação
Regressão neurológica
Acidose lática