Doenças do Metabolismo

DOENÇAS DO METABOLISMO

As Doenças do Metabolismo ou erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças causadas pela deficiência de certas enzimas no organismo. A criança nasce com ela. Quando há falta dessas enzimas, o metabolismo, que é o conjunto de reações químicas responsáveis pela produção de energia no corpo, fica prejudicado. Como efeito, a criança tem um acúmulo de elementos tóxicos no organismo, predispondo-a a doenças.

O diagnóstico de algumas delas é feito pelo teste do pezinho básico, um exame obrigatório em todo o País, de acordo com o Programa de Triagem Neonatal do governo federal.

O teste detecta as doenças de maior incidência, como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hemoglobinopatias e fibrose cística. Outras doenças de menor incidência são detectadas somente pelo teste ampliado, disponível apenas em hospitais particulares. Ainda não existe uma diretriz adequada para o diagnóstico e tratamento dessas doenças. Estima-se que para cada 2,5 mil nascimentos, uma criança tenha o problema.

O tratamento para essas doenças do metabolismo não é algo simples para os familiares. Muitas vezes, para se conseguir o tratamento o caminho contempla o recurso de liminares judiciais que obriguem o governo a fornecer o medicamento aos portadores.

Doenças do metabolismo mais conhecidas

  • Acantose nigricans
  • Acrocianose
  • Anemia
  • Artrite psoriática
  • Artrose
  • Cancro ou Câncer
  • Cirrose hepática
  • Diabetes insipidus
  • Diabetes mellitus
  • Doença de Creutzfeldt-Jakob
  • Enurese
  • Esôfago de Barrett
  • Hipertiroidismo
  • Leucemia
  • Leucemia mieloide aguda
  • Mal de Alzheimer

Principais sintomas das doenças do metabolismo ou EIM

Hipoglicemia
Vômitos, intolerância alimentar
Insuficiência hepática
Odor anormal na pele e na urina
Convulsões
Sinais de intoxicação
Regressão neurológica
Acidose lática

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